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Semana 13: Análisis de artículos de neurorehabilitacion en el adulto
Identificar por mapeo en adultos el descenso de epilepsia mioclónica familiar. Varios Autores La epilepsia mioclónica adulta familiar (FAME) es un trastorno autosómico dominante raro caracterizado por un inicio adulto, espasmos musculares involuntarios, mioclonías corticales y convulsiones ocasionales. Genéticamente heterogénea, con más de 70 familias reportados en todo el mundo. Los esfuerzos para identificar posibles variantes causales no han tenido éxito en todas las familias. Hasta la fecha, el análisis de ligamiento ha sido el enfoque principal para encontrar y FAME estrecha regiones críticas. Proponemos un método alternativo, identificar por la ascendencia de mapeo (EII), que infiere regiones del genoma entre los individuos que se han heredado de un ancestro común libre. “EII”dxcmapeo proporciona una alternativa al análisis de ligamiento en presencia de alelos y la heterogeneidad locus mediante la detección de grupos de individuos que comparten un alelo común. ...
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